MÃE BUSCA AUXÍLIO PARA DOENÇA RARA DE FILHO

A síndrome de Cornélia de Lange é uma doença que envolve o DNA e se espalha pelo corpo humano e forma anomalias físicas e afeta o desenvolvimento intelectual, porém há tratamento e permite o avanço do indivíduo

A enfermidade de Cornélia de Lange é um distúrbio de genes do DNA humano e é causada por mutações nos próprios genes. As principais características da síndrome são: sobrancelhas arqueadas e espessas, cílios longos, nariz arrebitado, dentes pequenos e espaçados, microcefalia, deficit de crescimento do início de pré-natal até a vida adulta, hirsutismo e redução de membros superiores que vão desde alterações sutis dos dedos das mãos e até a falta de dedos.

A síndrome é causada por mutações no genes de NIPBL, que regula a proteína chamada Cohesin, em 65% dos pacientes. Geralmente é devido às mutações genéticas SMC1A e SMC3, que são responsáveis por produzirem partes estruturais desta proteína (NIPBL). Esta proteína é responsável pelas múltiplas no reparo do ADN (ácido desoxirribonucleico), que são as moléculas que contém informações sobre a quantidade de células do corpo humano.

Segundo a News Medical (portal com pesquisadores sobre as doenças raras), 30% dos pacientes não mostram qualquer mutações, é uma condição dominante autosomal, assim que uma única cópia anormal dos genes de NIPBL ou de SMC é bastante para causar os sinais e os sintomas clínicos da síndrome de Lange, é quase sempre devido às mutações novas, e os pais são geralmente genetically típicos, pessoas que possuem genes normais.

Segundo a associação CDLS WORLD (congresso da síndrome), no Brasil, há o registro de 341 casos da Síndrome de Cornélia de Lange, sendo aproximadamente 15 com confirmações genéticas.

A síndrome de Cornélia de Lange é uma doença rara, portanto as pesquisas são constantes por diversos especialistas.

João Victor de Sousa Soares, 17 anos, é portador da síndrome Cornélia de Lange (SCdL). Ele vive em São Roque, interior de São Paulo, com a sua mãe Lucia Maria Gomes de Sousa, 51 anos, conhecida popularmente como Ziza, e seu irmão mais novo Guilherme Augusto de Sousa Soares, 15. Ziza descobriu que seu filho, João, era portador da doença, após o nascimento do garoto. ‘’Mesmo realizando os exames de ultrassonografia, não fora detectado qualquer deficiência,essa síndrome é constatada somente após o nascimento. Automaticamente o meu mundo despencou e adotei o luto, pois achei que iria perdê-lo”, relata.

Ziza fora encaminhada ao Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo, em Bauru/SP, conhecido como ‘’Centrinho’’, que é credenciado pelo Ministério da Saúde por meio do Sistema Único de Saúde (SUS), onde oferecem tratamentos especializados em estudos sobre deficiências e anomalias genéticas. No Centrinho, conheceu a fundo as formas de tratamento. “No início o João teve dificuldades de mamar, o alimentava com sonda nasogastrica (tubo de cloreto de polivinila – PVC - que, drena e encaminha o alimento pela sonda, é introduzida nas narinas até o estômago) até os oito meses de vida, pois ele nasceu e não desenvolveu o céu da boca. E ainda teve diversos quadros de pneumonia, devido sua imunidade baixa”, conta a mãe.

O tratamento

Os métodos de cuidados aos portadores da síndrome de Cornélia de Lange depende do quadro de saúde individual de cada paciente. Na maioria das vezes os deficientes necessitam de tratamentos psicológicos, terapias ocupacionais e fonoaudiologia.

João Victor passa por tratamentos com gastroenterologista e equipe de transplantes, pois recentemente se submeteu a uma cirurgia de fundoplicatura (processo cirúrgico que expile os refluxos) por conta de refluxos constantes.

O Instituto da Criança (ICR) do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo atende pacientes de todo o Brasil e América Latina, de zero a 19 anos, através de 21 especialidades médicas. Inaugurado em 1976, o hospital foi preparado para atender doenças de alta complexidade como síndromes raras, Câncer, AIDS, além de realizar transplantes de fígado (inclusive inter-vivos) e de medula óssea. - Fonte: http://icr.usp.br/interna.aspx?portalid=@LDJUPRN&areaid=EJLHQJUK&pagid=JNDKNQQL&navid=-1&menu&menuid=48

[endif]--Atualmente, o garoto recebe cuidados no Instituto da Criança, em São Paulo, com especialistas para a síndrome.

Apoio do Governo e Prefeitura

João Victor recebe uma quantia do Governo do Estado equivalente a um salário mínimo, o qual o valor é utilizado para a compra de fraldas geriátricas e medicamentos.

A prefeitura de São Roque auxilia a família com fraldas, porém na gestão passada, o ex-prefeito os ajudavam com a quantia total, equivalente a 120 unidades mensais, porém com a posse do atual prefeito, o auxilio fora subtraído. “Todo mês vou até a prefeitura no setor de protocolos e eu assino um termo de recebimento e ninguém sabe o motivo do auxílio incompleto”, declara a mãe.

A assessoria de imprensa da prefeitura de São Roque, por meio de esclarecimento informou que as fraldas não estão sendo fornecidas na totalidade desejada devida a grave situação financeira que o município atravessa.

Nesta quinta-feira, 27, Ziza foi até a prefeitura e assinou o termo para a retirada das fraldas, e desta vez vieram 30 fraldas, indignada, questionou ao funcionário do setor, não obteve qualquer satisfação.

IX Congresso Internacional - Síndrome Cornélia de Lange

O congresso internacional da Síndrome Cornélia de Lange tem como fundamento o encontro mundial de famílias com portadores da doença, a fim de unificar informações sobre a doença rara, tanto com familiares quanto com médicos especialistas em diversas áreas.

O congresso ocorre no intervalo de dois anos, sua última edição foi em Lisboa, Portugal, em 2015 e pela primeira vez será sediado no Brasil, em Minas Gerais, no Tauá Resort Caeté, entre os dias 15 a 18 de agosto.

Neste congresso serão realizadas palestras com especialistas, consultas individuais com cada familiar do portador. “Eu gostaria de ir ao encontro para buscar respostas com os médicos, quero poder perguntar sobre a síndrome, saber mais afundo sobre procedimentos médicos. Eu sei dos problemas e dificuldades do meu filho, sei o quanto ele é frágil, mas quero entender, quero buscar explicações e saber sobre as formas de cuidados que necessito ter com ele”, relata a mãe.

Ziza está em busca de ajuda financeira para realizar a viagem a Minas Gerais. “Qualquer valor é bem-vindo, quero buscar meios de cuidado para o meu filho”, informa.

Em contato com a prefeitura de São Roque informaram que podem auxiliar com o transporte até o aeroporto, basta uma eventual agendamento.

Ziza pretende levar seu filho mais novo, Guilherme para o congresso afim de prestar apoio à mãe e ao irmão.

Após cotação, o congresso, mais as passagens e outros gastos como transporte e alimentação, é necessário o valor de R$ 3 mil.

Como ajudar?

Acesse o link, e por meio do site Vakinha.com faça a sua doação: https://www.vakinha.com.br/vaquinha/doacoes-para-joao-participar-do-congresso-de-doencas-raras

Fora aberto uma conta para depósitos: Banco do Brasil – Agência 0523 – Conta poupança: 106954-3, em nome de Lucia Maria Sousa.

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